GENOMA HUMANO - LA CLAVE PARA DESCUBRIR EL FUNCIONAMIENTO DE NUESTRO ORGANISMO Y PROLONGAR LA VIDA

En el programa de radio de la segunda semana de enero de 2012 tratamos este tema científico que es el "Genoma Humano" que podría ser la clave para comprender el comportamiento de nuestro complejo organismo.

Sí se podría muy pronto interpretar por este medio y se pondría fin a muchas enfermedades como el cáncer o el mismo envejecimiento y de esta manera tendriamos en nuestras manos la llave del comportamiento celular de nuestro organismo.

Puesto en consideración entonces el tema desarrollamos una breve sintesís de este interesante proyecto concebido en 1953. 

 

• PROYECTO GENOMA HUMANO: ¡ OBJETIVO CONSEGUIDO !

 

• Cuando en 1953 James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN 

(ácido. desoxirribonucleico) posee una estructura de doble hélice unida por peldaños, jamás imaginaron que fuera posible leerla como si fuese un libro. Por supuesto, la información hereditaria que porta el ADN no venía escrita ni en grigo ni en latín, sino cifrada en una clave, al principio incomprensible, formada por sólo cuatro letras, precisamente los cuatro elementos o bases (adenina, guanina, citosina y timina) que constituyen dichos peldaños, y cuya combinación determina la síntesis de proteínas en las células y, por consiguiente, el funcionamiento de la máquina humana.

En los 23 pares de cromosomas humanos existen unos 3.000 millones de bases. La mayor parte de ellas, llamadas intrones, no tienen sentido conocido hasta ahora. Pero el resto, repartido en series de unas 1.000 a 12.000 bases, sí posee un orden preciso y determinado. Son los genes, los encargados de transmitir la herencia de generación en generación y de mantener en funcionamiento el metabolismo celular. Se estima que, en total, deben ser de 80.000 a 100.000 genes. En ellos anidan las claves que marcan las características de un individuo: los rasgos físicos y psíquicos, el caudal de inteligencia, el talento, y también los fallos que originan enfermedades congénitas y la propensión a padecer ciertas afecciones a lo largo de la existencia.

El Proyecto Genoma Humano abarca dos mapas distintos pero complementarios. El primero comprende la secuenciación completa de los 3.000 millones de bases. Seguramente que ahora, cuando lees este artículo, es ya un objetivo conseguido o lo será dentro de pocos días. El otro, la ubicación precisa de los genes dentro de los cromosomas y su posterior descifrado para conocer la función exacta que realizan, tardará algún tiempo aún en completarse.

Completar la lectura exhaustiva de un "libro" que, escrito sólo con las iniciales de las cuatro bases, ocuparía 200.000 páginas, representa el punto final de complicadas investigaciones. Pero, a su vez, es el principio de lo que será la mayor revolución científica en la historia de las ciencias de la vida.

Como en muchos otros descubrimientos, éste puede tener aplicaciones positivas pero también negativas. Desde un punto de vista positivo, los médicos sabrán con la suficiente anticipación -incluso antes del nacimiento- la carga genética de un individuo, lo que consolidará otra rama de la biotecnología que está en sus primeros pasos: la terapia génica. Gracias a ella, será posible agregar un gen donde se detecte su ausencia, o sustituir uno alterado por otro sano y, de esa manera, evitar muchas de las 5.000 enfermedades genéticas descritas hasta ahora. Además, una vez que se determinen los genes responsables de favorecer, a lo largo de la vida de una persona, la aparición de distintos tipos de cáncer, la diabetes, las afecciones cardíacas, la hipertensión, las alergias, entre otras muchas afecciones, los individuos propensos podrán adecuar su dieta y costumbres para retardar o, directamente, evitar la presentación de dichas enfermedades.

Por supuesto, también podría servir para cuestiones más frívolas, como la elección del color de ojos o de cabellos; y otras más discutibles, como la posibilidad de interrumpir o continuar con un embarazo según la carga genética que se descubra en el feto.

Hablar de terapia génica, parece que todavía es un poco prematuro, sobre todo en la forma de "controlar" el funcionamiento del gen que se pretende insertar.

Por el contrario, la farmacología parece en condiciones de obtener ventajas más tangibles e inmediatas. En ese sentido, el conocimiento de los genes de propensión abre la ventana al desarrollo de fármacos más potentes y específicos.

En cuanto a los aspectos negativos podemos referirnos a algunos de ellos, por ejemplo, la injusticia social que supone que sólo se beneficien de estos avances los países -e incluso las personas- con mayor poder económico.

Otro problema podría ser la posibilidad de acceso a bancos de datos que contengan el genoma de cada persona, con la invasión de la privacidad que ello supondría, por ejemplo a la hora de contratar un seguro de vida con una aseguradora que puede conocer las enfermedades a las que estamos predispuestos, o bien, las empresas al contratar a sus trabajadores, o conocer el perfil genético de los políticos, cantantes, actores o actrices famosos, etc. Los más apocalípticos hablan del nacimiento de una nueva casta: los marginados genéticos.

Existe también la posibilidad de crear una civilización de ciudadanos "a la medida", con todas sus implicaciones y con todas sus interrogantes. En ese momento entraríamos en la cría selectiva del ser humano. Y se podría eliminar del panorama mundial a las personas bajitas o a la gente carente del sentido del humor, o fabricar personas que piensen poco y trabajen mucho, o crear "el mundo feliz" de Aldous Huxley.

Por otro lado se encuentra la posibilidad de que los grandes laboratorios y multinacionales pudieran patentar las secuencias de ADN humano con vistas a la explotación comercial de dichos descubrimientos, posibilidad que debería ser prohibida por la Ley en todos los países.

"El uso que se dé al conocimiento del genoma es independiente del proyecto en sí, y el riesgo de una mala utilización es el mismo que la humanidad ha corrido con todos los descubrimientos, inventos y adelantos de la historia", dice un investigador del Centro Superior de Investigaciones Científicas.

 

 

 

Habrá que ir adecuando la mentalidad y las leyes a la nueva realidad y confiar que este importantísimo avance científico sea para beneficio de toda la humanidad. 

 

 

La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los codigos en cadenas de aminocidos que constituyen la proteina molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico.

Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que podría cambiar drasticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente en  Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigacion del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge), pero también acompañaron Francia, Alemania, Japón y China.

Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la manipulacin genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los procesos. La investigación duró diez años e insumio cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases hasta  llegar a un 99,99%. Además se conocerión el número preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado.

El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación práctica de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la búsqueda de la raza perfecta buscada hace años por Hitler resulta ser una aspiración de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.

El conocimiento del genoma va a permitir que se creen nuevas drogas terapeuticas que desplazarn a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este modo se podría polarizar la industria farmaceutica. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto un programa de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya con el conocimiento del genoma humano, conocemos el código, antes solo podíamos configurar el programa. Se puede afirmar que es el mayor avance médico de la humanidad.
Hoy ya se le podría informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de predisposicin genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas, pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo. Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genético resultara más creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo que se le informa es absolutamente cierto. Es una predicción absoluta, de su futuro. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuro mediante el código genético.

Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una enfermedad, la misma se podría cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debera en principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto carecera de la habilidad propia para restaurar la función. Pero la terapia de línea germinal, apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y tipicamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borraran del planeta el síndrome de Down o el sida.

Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al estado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir la tentación de mejorar el modelo?

Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el discreto racional de drogas, terapia génica, sistemas de control para drogas y farmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la producción de la protena llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancergenas. La terapia génica en estos casos estrá permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo.

A nivel de genomas microbianos, servrá para explorar nuevas fuentes de energía (bioenerga), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones, proteccióncontra guerra Quimica y biologica y eficiente limpiado de residuos tóxicos. Tambien es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación, agentes mutagenicos, toxinas cancergenas y reducción de probabilidad de mutaciones hereditarias. La indentificación de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cáncer de pulmón y fume cigarrillos desarrollar cancer de pulmón a diferencia de quien no tenga dicho oncogen).

En bioarqueologa, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con eventos histricos.

En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenes injustamente, para identificar vctimas de catastrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de organos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos.

En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, seqíuas, para hacerlos más productivos y saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.

Los problemas derivados de la investigación genetica son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción, cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control? Otro problema es el impacto psicologico y la estigmatizacin debido a diferencias individuales y acerca de como influir a la sociedad el determinismo genetico. El personal que cuida de la salud aconsejar a los padres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnología genetica. Que tan confiable será, además de tildar, el testeo genetico fetal?

Los grandes interrogantes a resolver de este gran descubrimiento plantea un cuestionario ético

Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos plantea la pregunta acerca de que es una discapacidad o trastorno y quién decide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades?
Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplir caracteristicas como la altura que un padre podra querer en sus hijos, pero que no significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal.
Si esto se vuelve una práctica común, como podra afectar la diversidad genética?
Finalmente, que consecuencias sociales traera a la humanidad?

La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quién tendrá acceso a la misma y quien pagará por su uso.
Los estudios cìlnicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud, pacientes y público, acerca de como se implementarán los testeos genéticos.